Avril Busnelli es una beba de 1 año y 9 meses de San Nicolás que padece un extraño gen, el cual genera una enfermedad que no fue investigada y que, por lo tanto, no tiene tratamiento. Llegó a sufrir hasta 150 convulsiones por día y su cerebro tiene daños graves. Ante un panorama desolador, su familia busca visibilizar su caso para dar con más personas que padezcan de esta enfermedad y se comience una investigación que le brinde una mejor calidad de vida a la nena.

El gen ATP6V1A crea una enfermedad neurometabólica lisosomal que provoca que desde muy pequeños los bebés tengan episodios convulsivos, como espasmos. Avril fue diagnosticada con encefalopatía epiléptica y epilepsia refrectaria, un tipo resistente a fármacos y tratamientos.

Esto le generó que tampoco se desarrolle como el resto de los bebés de su edad. Para todo esto aún no hay respuestas y la desesperación de sus papás se incrementa.

El descubrimiento del gen ATP6V1A

Agustina Mendez, la mamá de Avril, explicó a TN cómo fue la odisea de llegar al diagnóstico del extraño gen. 'Fue un embarazo normal, pero a diferencia del anterior yo sentía que no se movía mucho. La obstetra decía que era normal, que era un embarazo distinto solamente, hicimos un estudio que si bien no era genético descartaba la posibilidad de muchas enfermedades y salió todo bien', detalló.

Avril llegó al mundo tras un parto por cesárea, pero muy sana, con un buen peso y se prendió rápidamente a la teta, medio que iba a ser su alimentación por poco tiempo. 'Pasaron dos meses y no avanzaba, crecía bien de talla y peso, pero no fijaba la mirada, no tenía fuerza con la cabeza', precisó Agustina. Con ese panorama, habló con la pediatra, quien le mandó a hacer un fondo de ojos y una consulta con la neuróloga. 'En San Nicolás hay poco y nada en cuanto médicos especialistas, así que todo lo íbamos haciendo en Rosario', explicó.

A los tres meses le realizaron la primera resonancia magnética y salió normal, entonces, para los médicos todo indicaba que le problema iba por el lado de la vista. 'Creían que no podía moverse porque no tenía el estímulo visual, estaba hipotónica, tenía disminución del tono muscular', contó Agustina.

Como los análisis seguían sin dar resultados certeros, decidieron hacerle un estudio genético que enviaron a España para analizar. 'Gastamos todos nuestros ahorros en eso, pero a la pediatra no le cerraba porque Avril no avanzaba y nos mandó a hacer una consulta al Garrahan'. Sin embargo, a pesar de los nuevos estudios la situación era la misma. 'Todos decían que tenía una distrofia en la retina', aclaró Agus.

Pero al regresar al hotel donde se hospedaban, la chiquita empezó a hacer movimientos extraños. 'Pensé que era un cólico', dijo Agustina. 'Al día siguiente la situación se agravó y los movimientos eran mayores', explicó. Al llegar a hospital le realizaron un encefalograma que otra vez dio normal. Para entonces, ella había convulsionado unas 40 veces. Ante este panorama los médicos del Garrahan la derivaron al Fleni.

Allí le realizaron un videoencefalograma de tres días. 'Entramos y nos terminamos quedando 28 días en terapia intensiva', lamentó Agustina. Tras nuevos estudios, finalmente volvieron a San Nicolás, pero sin una causa de lo que le provocaba estos síntomas a la pequeña.

Avril siguió sus controles con el neurólogo Pablo Jorrat, quien hasta el día de hoy continúa siendo su neurólogo de cabecera. 'Ya pasó un año de eso y nunca dejó de convulsionar, aunque hubo un avance: de 150 que hizo en un principio, ahora hace unas 10 al día', contó Agus.

'Hicimos un estudio genético que salió normal. Uno espera encontrar la causa al fin ahí, pero no, sale normal y repetimos la resonancia y ahí vimos que su cerebro había cambiado mucho, todo se atrofió, se deterioró, pero no tiene una lesión particular y n se debió a las convulsiones sino a algo que no estábamos encontrando', detalló.

Una enfermedad sin nombre

Para la familia es 'muy desesperante' no saber de qué se trata la enfermedad y tampoco poder nombrarla de alguna manera. 'Es un gen estudiado hace muy poco tiempo, el último ensayo clínico se hizo en junio del año pasado en Italia', precisó Agustina.

En el mundo hay alrededor de 30 casos, pero aún no pudieron dar con ninguno en el país. La mayoría de ellos tiene síntomas similares a los de Avril, pero ella tiene la variante más grave: padece encefalopatía epiléptica, hipotonía, discapacidad intelectual y problemas dentales.

Con el pasar de los días, el miedo crece en la familia. 'Todos los médicos que visitamos nos dicen es el primer caso, que no saben qué hacer, que tienen que investigar y como papás es terrible porque uno busca contención en ellos y no saben qué decirte'.

Agustina remarca que el gen que tiene su hija es grave, doloroso y cruel 'porque no tienen un pronóstico bueno en cuanto al desarrollo'. 'Ellos plantean que por su resonancia, este es el techo en su desarrollo, pero yo apuesto a que no, hay cosas por hacer', insistió la madre de la nena.

Su esperanza se fusiona con todo el avance que consiguieron en los últimos meses: ella come papilla por boca, no tiene traqueotomía ni botón gástrico. 'Lo hemos logrado con el tiempo, todo en base a esfuerzo, terapias y tiempo', sostuvo.

Hace 20 días llegó el diagnóstico del gen ATP6V1A y decidieron crear una cuenta de Instagram para contar la historia de la pequeña y así, quizás, encontrar a otros que también padezcan de esto. 'Cuando empezás a empatizar con otras familias que atraviesan lo mismo, te sentís más acompañada', comentó.

'Como mamá, no quiero que esto se quede en Avril, es un caso en un millón, pero para nosotros ella es nuestro millón', remarcó y agregó que el proceso de seguir la vida luego del diagnóstico fue duro, pero lograron atravesarlo. 'Empezamos a darnos cuenta de que teníamos que empezar a disfrutarla hoy, porque del Fleni nos fuimos con un panorama muy feo, yo no sabía cuánto iba a vivir Avril'.

Agustina resaltó que lo que hoy precisan está lejos de ser una ayuda económica, si no que se trata de unión. 'Queremos empatizar con alguien y que la lucha sea acompañada. Cuando es una sola voz es difícil que te escuchen', sostuvo.

Para contactarse con Agustina:

Instagram @soy_avril.ok